是一种受多种致病因素影响，病理特征为脊髓内形成管状空腔，并引起一系列临床表现，缓慢进行的脊髓病变。分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类。前者多合并小脑扁桃体下疝畸形，后者常由外伤、肿瘤、炎症等引起。后者少见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症、颈椎病、椎管狭窄等脊髓压迫症。
先天发育异常所致者，有以下几种学说。
一、先天性脊髓神经管闭锁不全：
本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊柱侧弯、环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。
二、胚胎细胞增殖：
脊髓灰质内残存的胚胎细胞团缓慢增殖，中心坏死液化形成空洞。
三、机械因素：
因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管少数民族扩大，并冲破中央管壁形成空洞。
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