[诊断要点]
（1） 皮肤损害有特殊诊断价值：
1、咖啡牛奶斑（café aulait spot），多于出生时即有。好发于面和躯干，为淡棕至暗褐色色素斑，卵圆或不规则形，边界清楚，数目、大小不一，疏散分布，常随年龄增长而增多、扩大。如出现6片直径>1.5cm的咖啡斑可拟诊本病（Crowe & Schull）。腋部雀斑样色素斑亦具特征性。
2、多发性疝样结节，多发生于儿童、少年期。好发于躯干，为圆锥形、半球形或有蒂的柔软结节，肤色、淡红或棕褐色，大小数目不一，触之柔软如疝样，无任何自觉症状。
（2） 浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。
（3） 口腔粘膜损害?? 少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。 内脏损害? 严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。
（4）组织病理?? 色素斑示表皮内DOPA阳性反应，黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。疝样结节示切面呈灰白色，质地较坚韧，界限常明显，但无包膜，由神经鞘细胞和神经内膜组成，前者呈细长梭形，后者主要为未成熟胶原纤维束和少数成纤维细胞，疏松排列成波形或涡纹状。
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